CMT情報交換室

はじめまして　投稿者：ゆのう 投稿日：2014/11/18(Tue) 19:14 No.8564

はじめまして。
ＣＭＴについて調べていて、こちらに辿り着きました。
子供の頃から運動が苦手で足が悪くも生活はできていたのですが、数年前から転倒が多くなり整形外科で診察してもらい下肢装具を使用しております。
最近進行している気がすると強く訴え、筋電図をとったところ神経に異常がみられるとのことで、神経内科を紹介していただき検査入院もし現在精査中です。
ここ１、２年で手もおかしいと思っていましたが神経伝導検査の結果、手にも所見がみられました。
神経内科で今疑っているのは遺伝子の病気ということを言われ、「遺伝子検査」の提案を受けました。
ただ「知らないでいる権利」もあるし、医師が病名をつければネットで情報は得られるということも言われました。
自分の中では昔から将来子供が出来たら遺伝するのかという不安が漠然とありました。
なので「受けます！」と言ったものの、もし遺伝であった場合親や親戚も関係してくるのかなと思うと悩んでしまいます。
結果は自分の胸だけにしまっておこうとは考えています。
また遺伝子検査を受けるメリットというものがあるのか、知りたい思いはあるのに決断できずにいます。
ＣＭＴとはっきりさせるためにも、遺伝子検査を行うべきなのでしょうか？

Re: はじめまして　ｍｏｎｅ - 2014/11/20(Thu) 17:37 No.8566

私は遺伝子検査はしないつもりです。
私の場合、遺伝子検査をしなくてもＣＭＴは神経内科で神経伝達速度の検査技師が熟練者で１日の受診で確定診断がでました。長年別の大学病院神経内科で検査を約一週間、２０年前と９年前と２度しても疑いのままでしたが。
遺伝子検査はＣＭＴ患者のうちの４０パーセントの患者はどの型であるかはわかりますが、６０パーセントの患者では遺伝子検査をしても型が不明とききます。
同じ型の人が居ればその人から情報を得られることがメリットにはなりますが、人数が少ないので十分な情報量にはならないかもしれません。遺伝子が不明で終わる場合も考えると私はしない予定です。かつて遺伝する確率を何度か医師に尋ねましたがこれといって答えはありませんでした。但し、全てのＣＭＴ患者の今後の治療のために研究する目的の医師に勧められた場合は応じるつもりです。
とりあえずやることがないから患者が納得しそうな目ぼしいことを薦める医師が居ると思っており、治療法のない現段階では単に型を知るためだけでは遺伝子検査にあまり意味を感じません。
因みに私の父や親せきでは疑いがありそうでしたが転倒リスクの少ない軽度者で私のように装具をつけなければならない状態ではないです。特別父や親せきを調べることもしていません。
結婚はあきらめていましたが、９年前（結婚する前に）夫に検査入院する姿を観てもらい、遺伝リスクも伝えてある程度理解してもらい、例え同じ病気でも構わないと言ってもらえて結婚を決めました。子供はいませんがもしできたとしても心を保つためにしないです。

Re: はじめまして　ゆのう - 2014/11/21(Fri) 13:22 No.8567

moneさん、コメントありがとうございます。
検査技師さんが行った際に足は測定不能という結果だったらしく、入院中に神経伝達速度の検査を神経内科の先生達が行ってくださいました。
（頸椎と腰椎のMRI(造影)を撮って頸椎には末梢神経の肥大があり、腰椎はまだ結果を聞いてないので精査段階にいます）
次の診察の際に遺伝子検査を受けるか答えをすることになっていたので、moneさんのお考えや遺伝子検査の状況などコメントを拝読し、大変参考になりました。
先生からも「遺伝子結果をしたからといって答えや治療法が分かるとはいえないよ。該当するかYesかNoだけだから。ゆっくり考えて」というようなことは言われました。
遺伝子検査の結果、何も得られなかった場合のほうが精神的にも経済的にも厳しいなという思いもあって迷いが出ていました…。
moneさんがいうように、ＣＭＴの治療法に繋がるための検査なら迷いもないのかもしれません。
親族に足が悪い者がおりますが繊細なことで病名は聞けず、親は自覚がないのか症状があるのか分かりませんが、私のような状態ではないので、家族歴ははっきりしません。
装具が重いものになっていくにつれ、正直、恋愛も結婚にも臆病になってます。
しっかり受け止めてくれて理解あるご主人と出会われたんですね。
心を保つ、確かに重要なことですよね。
もう一度、先生ともお話をし遺伝子検査は慎重に考えたいと思います。

最新の道路交通法の改正　投稿者：日立プリウス 投稿日：2014/08/31(Sun) 22:12 No.8494

皆様お久しぶりです　
暑さも落ち着いて涼しくなってきましたね＾＾

さて、つい先日自動車免許更新に行ったところ、2016年6月1日よりある項目の道路交通法が改正されていました。
一番のトピックを書いてみますが、下記内容は警察関係のURLでも確認が取れると思います。

＝記＝
1.免許を受けようとする者等に対する質問等に関する規定の整備
・公安委員会は、免許の取得・免許証の更新をしようとする者に対して、一定の病気等に該当するかどうか判断するための質問票を交付することができます。
・質問票を受けた者は、それに答えて、公安委員会に提出しなければなりません。

「虚偽の記載・報告をした場合」
↓
「1年以下の懲役または30万円以下の罰金」

・公安委員会は、すでに免許を受けている者等が一定の病気等であるか調査する必要があるときは、必要な報告を求めることができます。

※「一定の病気」とは、統合失調症、認知症およびてんかんなど自動車等の安全な運転に支障をおよぼす恐れがある病気として政令で様得るものを言います。

2.一定の病気等に該当する者を診察した医師による診察結果の届出に関する規定の整備
　医師は診察した者が一定の病気等に該当すると認知し、その者が免許を受けていると知ったときは、診察結果を公安委員会に届け出ることができます。

3.一定の病気等に該当する疑いがある者に対する免許の効力の停止に関する規定の整備
　公安委員会は一定の病気等にかかっていると疑われる者の免許を3か月を超えない範囲内で期間を定めて停止することができます。

一定の病気に含まれるのかどうか非常に気になります。
個人的には含まれるんだろうと思っています。
我が家もそうですが、新規取得と更新にはちょっと厳しい現実が待ち受けています。

安全第一、ご安全に！

Re: 最新の道路交通法の改...　日立プリウス - 2014/08/31(Sun) 22:51 No.8495

訂正します

×：2016年
○：2014年

平成26年とごっちゃになりました

Re: 最新の道路交通法の改...　どんどこ - 2014/09/01(Mon) 07:29 No.8496

日立プリウスさん、情報ありがとうございます。

今日の午後か明日、免許証の更新に行く予定です。
一定の病気かぁ・・・動かない垂れ足、可動域の狭い股関節。
引っ掛からない事を願って行ってきます。

Re: 最新の道路交通法の改...　c - 2014/09/02(Tue) 17:38 No.8497

統合失調症、認知症および、てんかんなど自動車等の安全な運転に支障をおよぼす恐れがある病気。

これを隠して運転業務中に、死亡事故が続いたことは記憶に新しいのではないでしょうか？
これは事故ではなく、殺人と言っても過言ではないのかもしれません。
ですから、より厳しい現実を目の前にせざるを得ないのでしょう。

免許証の番号には、あらゆる個人情報が含まれていると耳にしたことがあります。
障害者が免許更新に行くと、例え杖や装具をしていなくても、
歩き方など、その外見から判断されるのでしょうか？
その判断根拠はわかりませんが、対象者は別室に案内されます。
これを読んでいる方の中には、経験された方もいるかと思います。
そして別室では、面談の後、運動能力判定をされます。

その運転能力判定にさえ合格すれば、何も恐いものはありません。

世の中には、両足が無くても、脚が機能しなくても、手だけでアクセル・ブレーキ操作をして車を運転している人は沢山います。

私は、そんなに不安になることは無いと思っています。

Re: 最新の道路交通法の改...　どんどこ - 2014/09/02(Tue) 21:52 No.8498

免許証更新に行ってきました。
前回の更新までは杖は使わずに歩けたので、障害者の申告はしていませんでした。
先ずは自己申告。
今回は、杖を使ってもモタモタしてしまい(汗)係の方にも尋ねられました。
右の腓骨神経麻痺(垂れ足)、股関節変形性関節症(脚を上げづらい)。
受付で相談し、無事故で来ているためOKをもらえました。

ホッとしました。車を手運転仕様に改造?するには、費用も時間もかかります。田舎なので車がないと全く動きが取れません。
主人の仕事も....危ない時なので、車にかかるかドキドキでした。

次回はわかりませんが、進行が遅いことを願い、リハビリに励みます。

Re: 最新の道路交通法の改...　シュウサク - 2014/11/01(Sat) 16:34 No.8561

　亀レス

　　私も気にしてましたが、申告しても
　特にどういうことは言われませんでした。

無題　投稿者：akint 投稿日：2014/10/21(Tue) 10:09 No.8525

現在伝い歩きの状態の私ですが
足の親指の爪の中が、生え際から黒くなってきました。
どなたか経験ある方おられますか？

Re: ・・　どら - 2014/10/22(Wed) 22:25 No.8527

あくまで参考までに・・
できるだけ早めに皮膚科の受診をおすすめいます。

Re: 無題　re - 2014/10/22(Wed) 22:47 No.8528

歩き方が変わったせいで圧力(体重)が集中しているのでは？整形外科で装具やインソール、室内履きの相談をされても良いかと思います。爪の病気でもある程度は対応してくれますよ。

Re: 無題　akint - 2014/10/24(Fri) 10:21 No.8529

回答ありがとうございます。
痛くも痒くもないのでしばらく様子を見ます。

家族ができるケア等につい...　投稿者：19 投稿日：2014/10/01(Wed) 15:52 No.8506

初めてメッセージ致します。よろしくお願いします。

私はCMTの疑いがある妻の旦那です。（神経内科での検査でCMTの疑いがあると言われ、本格的な検査入院をはこれからするという状況です。）
日常的に足の痛みがあり、かなり辛そうで、自分がしてあげられる事として毎日約１時間位、足の裏から太ももにかけて指圧でマッサージをしています。（部位によっては強い力で押しています。）
ですがこのマッサージ自体が良いのか悪いかもわからないので、やり続けて良いものかどうか気にかかります。

そこでこの場を借りて皆様に質問をさせてください。
・現在のマッサージは続けて良いのか。
・家で簡易的にできるケアとしておすすめ、又はしてもらえると助かることはあるでしょうか。（効果的なテーピングやトレーニング方法など）
・皆さんが日常で行っている効果的だと思われる療法はありますか（鍼灸等で痛みが和らいだなど）

私自身今までCMTという病名は聞いたことがなく、手探りで情報を集めている所です。質問内容についても、過去の掲示板に答えがあるのかもしれませんが、今一度ここで教えていただければありがたいです。

申し訳ありませんが、よろしくお願いします。

Re: 家族ができるケア等に...　個人的な話でよろしければ - 2014/10/10(Fri) 18:14 No.8515

日にちが経っているから医師や療法士さんにきいてるかも…と思いつつコソッと書き込み。

冷え、むくみ、疲れがあると痛みも強くなる気がします。なのでそれらを軽減したり早目のケアをするのが主な日課でしょうか。
冷やさない為の足元暖房、レッグウォーマー(冷えを自覚する前に着ける)、本人と家族の禁煙(末梢神経が細くなって冷えちゃうんです)。
立ち仕事、座りっぱなしの姿勢は短時間にする。重さや痛みを感じたら横になって低めの台にふくらはぎを乗っける(溜まった水分を胴に戻す感じ)。履き口のゴムがきつい靴下、サポーターは履かない。チャンスを見つけては靴をぬぐ！(笑)たいてい足裏揉み揉みしてます。参考まで。

うーん、家族にしてもらいたいのは家事の分担かなあ。地味に大変なのは早朝のゴミ出しとお風呂掃除。特にこれから寒くなるので転びやすいし、作業後の痛み、疲労がストレスかも。

夜のマッサージはむくみ取りに良さそうですね。一緒に向き合ってくれるパートナーで羨ましい！

Re: 家族ができるケア等に...　訂正 - 2014/10/10(Fri) 18:23 No.8516

末梢神経じゃなく血管です、失礼しました～

返信ありがとうございます...　19 - 2014/10/14(Tue) 13:48 No.8520

返信ありがとうございます。

確かに足の冷えは顕著にあり、毎年しもやけに悩まされています。自覚する前に着けるというのが大切ですね、私が住んでいる所は既に寒くなってきているので今から着けるよう伝えようと思います。
日常的な所で無理をしすぎる事がありますので、無理せず休息をとるよう声をかけたいと思います。台にふくらはぎをのせて休んだり、ゴムがきつくない靴下を履く等やれることをやることが今後に繋がっていくと信じていますので、アドバイスしていただいたことを実践していきたいと思います。

お忙しい中返信ありがとうございました。

鹿児島で市民公開講座と交...　投稿者：ＣＭＴ友の会事務局 投稿日：2014/10/11(Sat) 21:52 No.8517

こんにちは。
ＣＭＴ友の会事務局です。

このたび、鹿児島で11月9日(日)にＣＭＴ研究班主催の市民公開講座が開かれます。詳しくは下記の友の会ホームページをご覧ください。

http://www.j-cmt.org/contents2/voice0/20141009_1.html

また、その前日の11月8日(土)には、友の会主催で鹿児島交流会を開催いたします。下記のホームページをご参照ください。

http://www.j-cmt.org/contents2/voice0/20141009.html

お申込み、お待ちしております。

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